В офталмологията вече виждаме бъдещето

В последните години се провеждат много на брой клинични изпитвания на различни медикаменти и схеми на приложение за доказване на дълготрайните клинични резултати и безопасността на лечението. Това доведе до внедряване в клиничната практика на нови терапии и разшири възможностите за повлияване на всички клинични форми на заболяването. Провеждането на широка разяснителна кампания сред таргетната възрастова група и редовното проследяване на състоянието на пациентите в специализираните лечебни заведения е особено важно за постигането на добри резултати от лечението.

В момента терапията на влажната форма на МДСВ се финансира от НЗОК за болни, отговарящи на определени изисквания. Постигането на реимбурсация на медикаментите за лечение на МДСВ е изключително важно за пациентите, които в голямата си част са с ограничени финансови възможности.

Доц. Д-р Александър Оскар, началник на Клиника по офталмология, УМБАЛ "Александровска"

С въвеждането на генните терапии в клиничната практика и наблюдаваните резултати не само при пациентите, включени в изпитванията, но и извън тях, има надежда, че нелечимите до този момент наследствени ретинални заболявания ще могат да бъдат контролирани в бъдеще.

Наследствените ретинални дистрофии са клинично и генетично хетерогенна група заболявания, които се наблюдават с честотата 1/3000 - 1/4000 души. Част от тези заболявания сe проявяват още при раждането или скоро след това, докато други се изявяват клинично по-късно - най-често в юношеска или ранна зряла възраст. Във всички случаи обаче тези заболявания водят до инвалидизация на пациентите, нарушаваща значително качеството им на живот - социална и професионална реализация.

Вродената амавроза на Лебер заема особено място в групата на наследствените ретинални дистрофии. Макар и рядко заболяване, с честота от 2-3/100 000 новородени, то се явява една от най-честите причини за слепота в ранна детска възраст и най-честата причина за наследствено обусловена детска слепота. Характеризира се с тежко генерализирано засягане на ретината още от раждането, което има прогресивен характер и води до необратима загуба на зрителната функция - слепота. Първите симптоми се изразяват в липсата на фиксация и заглеждане на бебето след първите 2 месеца от раждането, нистагъм (некоординирани "потрепвания" на очите), силно изразен светлобоязън, високостепенно далекогледство.

До този момент са описани 22 гена, чиито мутации водят до развитието на конгенитална амавроза на Лебер. Като най-чести в общата популация се описват мутациите на 5 гена, от които особен клиничен интерес в последните години се проявява към тези на RPE65 гена. Различни нарушения на този ген водят до развитието както на амавроза на Лебер, така и на друга ретинална дистрофия, проявяваща се в по-късна възраст - пигментен ретинит. Причината за този интерес се обяснява с факта, че този генетичен дефект подлежи на първата одобрена (FDA, EMA) генна терапия, която води до подобряване на ретиналната функция и забавяне прогресията на заболяването. Задължително условие за провеждане на терапията е частично запазена зрителна функция - наличие на остатъчно функциониращи ретинални клетки. Клиничните проучвания посочват статистически и клинично значимо подобряване на зрителните функции както при деца, така и при възрастни.

Отскоро при нас, в детска очна клиника на Александровска болница, започна програма за генетично изследване на пациенти с наследствени ретинални дистрофии. След обстоен диагностичен преглед и оценка на заболяването се взема проба от слюнката на пациента, която се изпраща за генетично изследване. Резултатът се получава за 3-4 седмици, тъй като работим с един от световните лидери в областта - лаборатория "Блупринт" във Финландия. Генетичното изследване на пациентите е безплатно, като за повече информация относно програмата те могат да се обърнат към д-р Невяна Велева - 0896035758.

Д-р Петя Стратиева, пациентски застъпник, председател на сдружение "Ретина България"

Значително повече е необходимо за преодоляване на разрастващата се криза със загубата на зрение в България, установи направеният от нас доклад, анализиращ състоянието на зрителното здраве у нас.*

От сдружение "Ретина България" сме ангажирани със сформиране на партньорство с представители на различните заинтересовани страни за ускоряването на развитие на съгласувани политики за промоция, превенция, лечение и рехабилитация в зрителното здраве, в центъра на които да стои пациентът.

Българи продължават да губят зрението си безпричинно, което е значителна социална и икономическа тежест както за засегнатите и за семействата им, така и за цялото ни общество. Именно затова разчитаме на професионалистите в зрителното здраве и на властите да изпълнят ангажимента си, поет спрямо СЗО и ООН, за превръщането на зрението в национален приоритет и съставянето на ефективен план за зрителното здраве в България.

Живеем във времена, в които напредъкът на иновациите се развива с изключително бързи темпове и в които преустановяването на прогресията на слепотата и възстановяването на зрението при заболявания, считани за нелечими, е вече реалност. Наличната първа модерна терапия - генна за лечение на вид слепота, започваща в детството, е вече факт за Европа и света, редица са обещаващите терапии, чието развитие бързо напредва, и това се случва с пряката ангажираност на пациентите в изследователския процес.

Изводите от доклада за състоянието на зрителното здраве у нас могат да бъдат намерени в резюмето към него тук.