Доц. д-р Мариана Господинова: Диагностиката на транстиретинова кардиомиопатия изисква комбинация от образни, кръвни и генетични тестове
Лесна умора, отоци по долните крайници, ниско кръвно налягане, колапсни състояния са сред основните прояви на рядкото заболяване
Съдържание от Pfizer
Вечерни новини
Всяка делнична вечер получавате трите най-четени статии от деня, заедно с още три, препоръчани от редакторите на "Капитал"
Доц. Господинова, какво представлява рядката болест транстиретинова амилоидна кардиомиопатия?
При транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия в сърдечния мускул се отлага неразтворима субстанция с нишковидна структура, наречена амилоид. Амилоидът се образува в резултат на промени в нормалната структура на транстиретина - белтък, който се синтезира в черния дроб. Транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия може да бъде наследствена, резултат от мутация в транстиретиновия ген, или придобита, известна и като див тип, която е свързана с процеса на стареене. Натрупването на амилоидните фибрили води до промяна в структурата и функцията на сърцето, като основните прояви са лесна умора, задъхване при малки усилия, отоци по долните крайници, ниско кръвно налягане, особено при изправяне, колапсни състояния. При това заболяване са чести аритмиите, най-вече предсърдното мъждене. Това е сърдечна аритмия, предразполагаща към образуване на тромби в сърцето, които могат да се откъснат и да предизвикат мозъчен инсулт. При възникване на сериозни нарушения в проводимост-
та като сърдечен блок е необходимо да се постави постоянен електростимулатор. Амилоидните фибрили могат да се отложат и в други органи и системи, най-често в периферната нервна система с прояви на полиневропатия и автономна дисфункция, в стомашно-чревния тракт и др.
Как се поставя точната диагноза?
Доскоро единственият начин за поставяне на диагнозата беше чрез биопсия на сърдечния мускул и доказване на амилоид. През последните години бе установено, че чрез комбинация от образни, кръвни и генетични тестове може да се постави диагнозата транстиретинова амилоидна кардиомиопатия по неинвазивен начин, като биопсия се налага при съвсем малко пациенти. Първите изследвания, които насочват към диагнозата, са електрокардиограма, ехокардиография, сърдечен магнитен резонанс и някои сърдечни биомаркери. Изследването, което води до окончателна диагноза, е сцинтиграфия на сърце - радиоизотопно изследване, използвано рутинно в практиката за анализиране състоянието на костната система, но при това заболяване то визуализира натрупването на амилоид в сърцето. Задължително трябва да се изключи другият вид амилоидоза, а именно лековерижната амилоидоза, която е хематологично заболяване. Затова е необходимо провеждане на специфични изследвания на кръв и урина за наличие на моноклонален белтък и абнормно количество леки вериги. Генетичният тест се използва за разграничаване на наследствената от придобитата форма на болестта.
Какви са възможностите за терапия на заболяването?
Лечението доскоро беше само симптоматично - диуретици за овладяване на проявите на сърдечна недостатъчност, антикоагуланти за превенция на емболичен мозъчен инсулт при регистриране на предсърдно мъждене, постоянен електрокардиостимулатор при пълен сърдечен блок. През 2020 г. на базата на данни от клинични изпитвания Европейската агенция по лекарствата одобри специфично лечение, което въздейства на процеса на образуване на амилоида чрез стабилизиране структурата на транстиретина. В България сме в процес на осигуряване на достъп на нашите пациенти до него.
Къде се диагностицират и лекуват българските пациенти?
Международно утвърдена практика е редките заболявания да се диагностицират, лекуват и проследяват в центрове с необходимата експертиза. Първият експертен център за наследствена транстиретинова амилоидна полиневропатия беше създаден в Клиниката по неврология на УМБАЛ "Александровска", след което в УМБАЛ "Св. Иван Рилски" в София беше създаден Експертен център за транстиретинова амилоидна кардиомиоаптия, като двата центъра работят в колаборация. Други центрове в помощ на пациентите с това заболяване са: УМБАЛ "Св. Георги" в Пловдив, УМБАЛ "Св. Марина" във Варна, УМБАЛ "Царица Йоанна - ИСУЛ" в София.
Този материал е изготвен и се разпространява със съдействието на "Пфайзер Люксембург САРЛ", клон България. Съдържанието на настоящия материал е непромоционално по характер, с образователна цел и е в съответствие с приложимото законодателство в страната.
PP-UNP-BGR-0064
Дата на изготвяне: октомври 2023 г.
"Пфайзер Люксембург САРЛ", клон България
бул. "Цариградско шосе" 115 M, Европейски търговски център, сграда Д, етаж 4, София 1784, България;
тел.: +359 2 970 4333; факс: +359 2 9 70 4200
1 коментар
Нов коментар
За да публикувате коментари,
трябва да сте регистриран потребител.